تشخيص متلازمة داون

كيفية اكتشاف متلازمة داون

يملك البشر 23 زوجًا من الكروموسومات، بإجمالي 46 كروموسومًا (نسختين من كل زوج). تحدث معظم المشاكل الصحية والتطورية للطفل عندما يكون هناك نقص أو زيادة في عدد الكروموسومات.
عندما تكون هناك نسخة إضافية من كروموسوم، أي ثلاث نسخ بدلًا من نسختين، يسمى ذلك بالتثلث الصبغي. أكثر أنواع التثلث الصبغي شيوعًا هي: متلازمة داون (التثلث الصبغي 21)، متلازمة إدواردز (التثلث الصبغي 18)، ومتلازمة باتاو (التثلث الصبغي 13). من بين هذه الاضطرابات الثلاثة، تعد متلازمة داون الأكثر شيوعًا.
ترتبط هذه التشوهات الكروموسومية عادة بالإعاقات الذهنية وتشوهات خلقية أخرى. يزداد خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون مع تقدم عمر الأم. كثير من الأطباء يعتبرون أن المخاطر الكبيرة لوجود تشوهات كروموسومية تبدأ بعد سن 35.

اختبارات الكشف عن متلازمة داون

للنساء الحوامل اللواتي يرغبن في استبعاد وجود تشوهات كروموسومية لدى الجنين، توجد اختبارات للكشف عن متلازمة داون تساعد في حساب احتمال إصابة الطفل بهذه الحالة.
يزداد خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون مع تقدم عمر الأم.
تُوصى هذه الاختبارات للنساء ذوات المخاطر العالية لوجود تشوهات كروموسومية بعد فحص الفحص الأول للثلث الأول من الحمل، وللنساء اللاتي لديهن حمل سابق لطفل مصاب بمتلازمة داون، أو للكشف عن التشوهات المشكوك فيها في الفحص بالموجات فوق الصوتية.
من بين هذه الاختبارات توجد اختبارات NACE وNACE Expanded. وهي اختبارات ما قبل الولادة غير جراحية تُجرى للنساء الحوامل الراغبات في استبعاد وجود تشوهات كروموسومية لدى الجنين دون تعريض الحمل لأي مخاطر.

كلا الاختبارين يكشفان بدقة عالية الأجنة المصابة بمتلازمة داون، بالإضافة إلى التشوهات الأخرى التي تؤثر على الكروموسومات 18 و13 وX وY، وفي حالة اختبار NACE الموسع يُضاف الكشف عن كروموسومات 9 و16 والميكروحذوفات.

تُظهر نتائج التقرير ما إذا تم الكشف عن أي من التشوهات الكروموسومية المدروسة. وإذا تم الكشف، فستحتاج إلى تأكيد ذلك من خلال اختبار جراحي مثل بزل السلى أو خزعة المشيمة.